Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA)
Evrensel Hasta Hakları Derneği (EHHD), Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, sağlık çalışanlarının nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin yaşamakta olduğu sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek için savunuculuk çalışmaları yapmayı planlamaktadır.
Nadir hastalık nedir?
Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Türkiye’de 5 milyon, Dünya’da ise 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Dünyada yaklaşık olarak 8000 tane nadir hastalık tanımlanmış olup, hastaların %50 sini çocuklar oluşturmaktadır.
Tesbit edilen hastalıkların listesine buradan ulaşabilirsiniz.
Nadir görülen hastalığa sahip bireylerin sesi olmak istiyoruz!
Kıbrıs’ın kuzeyinde hastalıklar haritalandırılmamıştır. Koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında hastalıkların haritalanması çalışmasının olmaması büyük bir eksikliktir. Keza Sağlık Bakanlığı’nın nadir görülen hastalıklara yönelik herhangi bir politika ve stratejisi olmadığının farkındayız. Kurulacak olan Ağ, bu tür hastalıklarda ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanması gereken teşhis, tedavi, bakım yöntemleri ile bu hastaların ve yakınlarının yaşadıkları sorunlara çözüm üretilmesini sağlamak maksadıyla savunuculuk faaliyetleri yapmayı amaçlamaktadır. EHHD, Ağ’ın kuruluş aşamasında hasta ve hasta yakınlarına, bu konuda çalışmalar yapan sağlık derneklerine, sivil toplum örgütlerine, üniversitelere oluşuma katılmaları ve destek vermeleri için çağrıda bulunuyor.
Bu kapsamda EHHD, Avrupa Birliği tarafından finanse edilen Sivil Büyü Hibe programından elde ettiği mali kaynak ve Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği’nin işbirliği ile sağlık çalışanlarının nadir görülen hastalıklarla ilgili algısını ölçmeye yönelik “Nadir Görülen Hastalıklar Anketi” isimli dijital anket çalışmasını başlatmış bulunmaktadır.
Rapora buradan ulaşa bilirsiniz .
Ağ’a katılmak isteyenlere açık çağrı!
Nadir görülen hastalığa sahipseniz, yakınlarınız nadir hastalıktan dolayı teşhis, tetkik ve tedavilerinde sıkıntı yaşıyorsa veya nadir görülen bir hastalıkla mücadele eden, araştırma yapan bir kurum ve kuruluş iseniz, Sizleri Ağ’a katılmaya ve destek vermeye davet ederiz.
Destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenler info@ehhd.eu adresine veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilirler.
Ağa Katılım Formu
Ağa Katılım Formu (PDF)
Ağa Katılım Formu (KURUMSAL)
Tanılar
|
1 |
Treachers Collins Syndrome 2/ 613717 |
|
2 |
Joubert Syndrome /21330 |
|
3 |
Trichorhinophalangeal syndrome type I / 190350 |
|
4 |
Pseudoachondroplasia/ 177170 |
|
5 |
Hyperphenylalaninemia/261600 |
|
6 |
Polycystic kidney dysplasia/173900 |
|
7 |
Neurofibromatosis type 1/162200 |
|
8 |
Mitonchondrial Myopathy/500009 |
|
9 |
Proprotein convertase 1/3 deficiency/162150 |
|
10 |
TRIO related disorder/601893 |
|
11 |
Coffin Siris syndrome type 6/617808 |
|
12 |
SCN1A Related seizure disorders/182389 |
|
13 |
Lymphoproliferative syndrome type 2/300635 |
|
14 |
X linked SMC1A related disorders/300040 |
|
15 |
SCN1A gene related disorders/182389 |
|
16 |
Waardenburg syndrome types/611584 |
|
17 |
Joubert syndrome type 17/614615 |
|
18 |
Spinal Muscular atrophy/600354 |
|
19 |
Spinal Muscular atrophy/600354 |
|
20 |
Spinal Muscular atrophy/600354 |
|
21 |
Spinal Muscular atrophy/600354 |
|
22 |
Galactosemia/230400 |
|
23 |
Familial multiple endocrine neoplasia 1/131100 |
|
24 |
Andersen Tawil syndrome/170390 |
|
25 |
Hypomagnesemia/602014 |
|
26 |
Hypomagnesemia/602014 |
|
27 |
Globoid cell leukodystrophy/245200 |
|
28 |
Huntington’s disease/143100 |
|
29 |
Huntington’s disease/143100 |
|
30 |
Cornelia de lange syndrome type 1/122470 |
|
31 |
Cowden syndrome/158350 |
|
32 |
Osteogenesis imperfecta type 1/120160 |
|
33 |
Archondroplasia/100800 |
|
34 |
Adrenal hyperplasia/201910 |
|
35 |
Noonan syndrome 1/163950 |
|
36 |
Nephrotic syndrome type 1/256300 |
|
37 |
Beta thalassemia/613985 |
|
38 |
Gilbert syndrome/143500 |
|
39 |
Rubinstein Taybi syndrome type 1/180849 |
|
40 |
Charcot-Marie-Tooth Disease dominant intermediate G/617882 |
|
41 |
Neurofibromatosis type 1/162200 |
|
42 |
Kleefstra Syndrome 2/617768 |
|
43 |
3-M Syndrome Type 1/273750 |
|
44 |
Hyper IgE recurrent infection syndrome/147060 |
|
45 |
Dystrophic Epidermolysis Bullosa /226600 |
|
46 |
Familial Mediterranean Fever/249100 |
|
47 |
Tuberous Sclerosis-2/613254 |
|
48 |
MUTYH-associated polyposis (MAP)/608456 |
|
49 |
Hyper IgE recurrent infection syndrome-2/243700 |
|
50 |
Sotos Syndrome/117550 |
|
51 |
NF1-microdeletion |
|
52 |
Congenital nongoitrous hypothyroidism-4/275100 |
|
53 |
Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo Syndrome B)/252920 |
|
54 |
Marfan Syndrome/154700 |
|
55 |
Turner Syndrome Partial Xq monosomy |
|
56 |
17q23.1q23.2 Microdeletion syndrome/613355 |
|
57 |
15q13.3 microdeletion syndrome/612001 |
|
58 |
Patau Syndrome/3378 |
|
59 |
Chromosome 16p11.2 duplication syndrome |
|
60 |
Digeorge Syndrome/188400 |
|
61 |
45X/46XY mixed gonadal dysgenesis/1772 |
|
62 |
developmental and epileptic encephalopathy type 53/617389 |
|
63 |
developmental and epileptic encephalopathy type 44/617132 |
|
64 |
mitochondrial MT-TE gene-associated mitochondrial disorders/590025 |
|
65 |
Familial Adenomatous Polyposis 1/175100 |
|
66 |
developmental and epileptic encephalopathy type 5/613477 |
|
67 |
Sandhoff disease/268800 |
|
68 |
15q13.3 |
|
69 |
Neurofibromatosis type 1/162200 |
|
70 |
PAH gene associated disorders |
|
71 |
2p16.1p15 |
|
72 |
Cardiomyopathy, hypertrophic type 1/192600 |
|
73 |
PAR1 |
|
74 |
Chromosome 16p11.2 duplication syndrome/614671 |
|
75 |
SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1/255800 |
|
76 |
Singleton Merten Syndrome/182250 |
|
77 |
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 7/615846 |
|
78 |
Dias-Logan syndrome/617101 |
|
79 |
Pallister-Hall syndrome/146510 |
|
80 |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type/ 618162 |
|
81 |
Rubinstein-Taybi syndrome 1/ 180849 |
|
82 |
episodic kinesigenic dyskinesia type 1/ 128200 |
|
83 |
episodic kinesigenic dyskinesia type 1/ 128200 |
|
84 |
Hennekam Lymphangiectasia lymphedema syndrome/ 235510 |
Bize ulaşın
Gelin birlikte hak arayalım!
Bizimle olun
Gönüllü olmak ister misiniz?
Bize Ulaşın
Formu doldurup bize ulaşın
Sorularınız, bizimle paylaşmak ihtiyacı duyduğunuz hikayeniz, yaşadığınız bir olay veya aklınıza takılan haklarınızla ilgili her hangi bir konuda lütfen bize ulaşın, birlikte güçlenelim.